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La grande majorité des patients souffrant de la maladie des os de verre présentent une mutation affectant le collagène 1. Comme la séquence des acides nucléiques des exons du COL1A1 et du COL1A2 est connue, il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal. Cependant, ce dernier n’est pas réalisé systématiquement. En effet, il est indiqué pour des personnes présentant un risque plus élevé de contracter la maladie et qui souhaitent vérifier au plus vite si leur enfant sera atteint de cette pathologie ou non. Les personnes qui peuvent présenter des risques de transmission de la maladie des os de verre sont :
Sources : fr.wikipedia.org
un couple dont l’un des deux (voire les deux) membres du couple est (sont) atteint(s) de cette maladie ; un couple, sans antécédent familial recensé, ayant déjà eu un enfant atteint d’ostéogenèse imparfaite et souhaitant avoir d’autres enfants ; un des ascendants ou membre de la famille de l’un des membres du couple est atteint. Concernant l’éducation thérapeutique du couple, les médecins doivent l’informer de la possibilité d’un diagnostic précoce pour laisser la possibilité aux futurs parents de décider. Il n’est pas possible d’imposer cet examen à la famille.
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Il s’agit ici d’une maladie rare qui peut donc être facilement confondue avec d’autres. Le principal problème du diagnostic différentiel est de distinguer l'ostéogenèse imparfaite du syndrome des enfants battus (ou syndrome de Silverman) beaucoup plus fréquent que l’ostéogenèse imparfaite. Ce problème se pose dans l’enfance pour des enfants présentant des fractures des os longs, de la colonne vertébrale et des hématomes. Malheureusement il n’est pas possible de compter sur la présence ou non de sclérotiques bleues car ce symptôme n’est pas présent dans tous les cas. Il est nécessaire pour le praticien d’être très prudent car un mauvais diagnostic peut engendrer des conséquences psychologiques catastrophiques pour l’enfant et la famille. En cas de doute, il est conseillé d’avoir recours à des examens complémentaires et de faire appel à un spécialiste. Au cours de la grossesse si l’on observe des fémurs incurvés sans fractures il faut faire la différence avec d’autres maladies osseuses telles que la dysplasie campomélique, syndrome de Stüve et Wiedemann. À la naissance, on peut confondre l’ostéogenèse imparfaite avec l’hyperparathyroïdie, l’I-cell disease (en) (mucolipidose de type II) et la dysplasie avec gracilité des os. À l’âge adolescent ou adulte jeune l’ostéogénèse imparfaite peut être confondue avec des leucémies ou maladies de système (qui touchent plusieurs organes vitaux).
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Dans la majorité des cas la transmission est de type autosomique dominante ce qui signifie qu’un parent atteint de cette maladie a une chance sur deux d’avoir des enfants atteints à leur tour avec à peu près la même sévérité. C’est pourquoi il est important pour les personnes concernées de rencontrer un médecin généticien qui pourra leur donner les informations adaptées à leur cas et éventuellement procéder à des tests génétiques. Il est important de noter ici que les tests génétiques ne sont pas toujours concluants au vu du nombre d’anomalies possibles conduisant à l’ostéogénèse imparfaite.
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=== Traitement médicamenteux === Les bisphosphonates permettent une amélioration de la solidité osseuse et un meilleur contrôle de la douleur. Les premiers résultats utilisent la voie intraveineuse et montrent que ce traitement est plutôt bien toléré, en dehors de la fièvre lors de la première cure et du risque d’hypocalcémie qui peut être prévenu par l’administration de vitamine D et de calcium. L'arrivée des biphosphonates par voie orale facilite leur prise, mais avec une efficacité moindre du moins pour l'alendronate (taux de fractures équivalents). Le risédronate, autre biphosphonate per os, diminue le nombre de fractures. Cependant il est important ici de bien évaluer la balance bénéfice/risque lors de la prescription d’une telle thérapeutique car il a également été constaté qu’en cas de mauvaise surveillance du traitement et de mauvais dosage il existe également un risque d’ostéosclérose (densification de l’os) et de déformations osseuses toutes aussi importantes que la maladie elle-même. Enfin, les biphosphonates semblent être à l’origine d’une surcharge pondérale nuisant à la réadaptation des enfants. Toutes ces incertitudes conduisent à ne traiter que les enfants atteints des formes les plus graves par voie veineuse. Le traitement de la douleur peut être fait par la prescription d’analgésiques. Une étude de phase I menée par Amgen est en cours aux États-Unis depuis le 21 janvier 2021 dans le traitement de la maladie par le romosozumab (evenity), un inhibiteur de sclérotine, pour les enfants et adolescents.
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Le traitement de la surdité peut se faire via une opération chirurgicale délicate ou un appareillage et doit donc être mûrement réfléchi et bien adapté au cas par cas. En ce qui concerne la dentinogenèse imparfaite, le traitement le plus utilisé est la pose de couronnes sur les dents de laits et d’implants à l’âge adulte. Un traitement chirurgical consistant à enclouer les os longs (fémur, tibia) peut également être proposé pour prévenir les grandes déformations osseuses. Le traitement de cette pathologie est multidisciplinaire puisqu’il est à la fois médical et rééducatif mais il peut être aussi chirurgical. Les fibres de collagène sont en partie responsables de la solidité et de la résistance des os. Dans la majorité des cas de l’ostéogenèse imparfaite, il s’agit d’un problème génétique qui va concerner la fabrication du collagène et donc diminuer la solidité et la résistance des os. De plus, dans cette maladie, l’équilibre entre les cellules qui détruisent l’os (ostéoclastes) et celles qui le fabriquent (ostéoblastes) est rompu. En effet, ce qui est détruit n’est pas remplacé, on a donc une diminution du volume osseux et donc l’apparition de nombreuses fractures. Les os les plus touchés sont en général les os longs comme le fémur et le tibia mais les côtes et les vertèbres sont aussi touchées.
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=== Rééducation et réadaptation === Le développement musculaire contribue au développement osseux ; il est donc primordial de s’intéresser à cet aspect. Il faut donc encourager la motricité globale, faciliter toutes les formes de mouvements actifs et encourager l’indépendance. En effet, il est important de toujours mettre en charge le sujet malade c’est-à-dire de le faire bouger de manière à augmenter la charge musculaire et osseuse. Il est donc important de suivre un entraînement à l’effort afin d’éviter le déconditionnement et de pratiquer une activité sportive.
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